Alla scoperta della sindrome di Byler
La malattia di Byler, rientra tra le sindrome più rare del nostro pianeta. Tanto è complicato riuscire ad avere informazioni a riguardo, quanto lo è avere centri specializzati in grado di poter gestire sia lo studio e la ricerca che la cura dei bambini affetti da tale malattia.
Per approfondimenti tecnici e medici vi rimandiamo al sito della Orpha.net, consorzio ufficiale delle malattie rare:
LA MALATTIA
La malattia di Bayler è un difetto ereditario infantile della formazione della bile. I primi sintomi si hanno in età infantile (Natalie è affetta dall'età di 6 mesi) e si manifestano con ittero ricorrente, forte prurito, tensione addominale, rallentamento della crescita. In sintesi è una condizione di ridotta produzione di flusso di bile che determina l'accumulo nel sangue e nei tessuti delle sostanze normalmente escrete attraverso la bile stessa. I pazienti colpiti solitamente sviluppano la fibrosi epatica e un'epatopatia allo stadio terminale prima dell'età adulta.
LE CURE
L'unica cura affidabile è il trapianto epatico di fegato, delicata operazione che coinvolge il piccolo paziente per ben 6/8 ore di operazione al termine del quale segue un periodo di convalescenza di circa 12 mesi da effettuarsi presso struttura accreditata con al seguito familiari di supporto. Questo tipo di intervento ha una percentuale di successo pari al 50%. Il restante 50% può prevedere conseguenze di vario tipo tra cui il rigetto con le conseguenze relative e la comparsa di dissenteria cronica da gestire con cure mirate per tutta la vita.
LE CURE PALIATIVE
Fino a trapianto avvenuto il giovane paziente viene curato con medicine che hanno l'obiettivo di drenare parzialmente la bile attenuando i sintomi. Con queste modalità si gestisce una vita parzialmente regolare che prevede somministrazione di medicine a base di acido ursodesossicolico, somministrazione di principi attivi rilassanti per facilitare il riposo notturno e di molecole che attenuano il senso di prurito nonchè diete ricche di vitamine D, calcio, sali minerali.
LE CURE ALTERNATIVE
La scienza si evolve ma le molecole ad oggi non hanno ancora raggiunto adeguati traguardi tali da poter fornire un'alternativa solida e funzionale al trapianto. Si sta studiando una pastiglia i cui principi attivi potrebbero essere l'alternativa al trapianto vero e proprio. Ma nulla è ancora certo. I centri specializzati tra cui l'OSPEDALE PAPA GIOVANNI XXIII DI BERGAMO, dove la piccola Natalie è in cura, così come centri accreditati in Francia e altre parti d'Europa stanno promuovendo campagne di ricerca per accelerare i tempi di guarigione dei giovani pazienti.